Exom-Diagnostik


Die Situtation – Mehrere Millionen Versicherte sind von einer seltenen Erkrankung betroffen:

Es gibt weltweit über 8.000 seltene Erkrankungen und allein in Deutschland sind mehrere Millionen Versicherte betroffen. Trotz der bestehenden Struktur innerhalb der Regelversorgung gelingt bei vielen betroffenen Versicherten mit seltenen Erkrankungen jedoch keine oder keine rechtzeitige genaue Diagnosestellung. Es handelt sich entweder um extrem seltene, nur in wenigen Fällen weltweit beschriebene Erkrankungen, die Ausprägung der genetischen Erkrankung ist untypisch oder es kommen zu viele Gene ursächlich in Frage. Eine sichere Diagnosestellung ist jedoch ausschlaggebend für Entscheidungen über therapeutische Maßnahmen oder die Durchführung diagnostischer Maßnahmen. Bei fehlender Diagnose kommt es häufig zu überflüssigen diagnostischen Maßnahmen sowie erfolglosen Therapieversuchen. Dies stellt eine große Belastung für die betroffenen Versicherten selbst, aber auch für ihre Angehörigen dar.